Tag: rare genetic disorder

ബെംഗളൂരുവിൽ നിന്നുള്ള ഏഴ് മാസം പ്രായമായ കുഞ്ഞിന് ‘ബെന്റ’ രോഗം കണ്ടെത്തി, വളരെ അപൂർവമായ പ്രൈമറി ഇമ്മ്യൂണോ ഡെഫിഷ്യൻസി ഡിസോർഡർ ആണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ പ്രശ്നം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ കേസ് വിജയേന്ദ്ര എന്ന ഏഴ് മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുൾപ്പെടെ ലോകത്തുവെച്ചുതന്നെ 14 പേരെ മാത്രമേ ബാധിച്ചിട്ടുള്ളൂ. അതിജീവനത്തിനുള്ള അവരുടെ ഏക പ്രതീക്ഷ രക്ത മൂലകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ്. ബെംഗളൂരു ആസ്ഥാനമായുള്ള രക്ത മൂലകോശ രജിസ്ട്രിയായ ഡികെഎംഎസ് ബിഎംഎസ്ടി ഫൗണ്ടേഷൻ ഇന്ത്യ പറയുന്നതനുസരിച്ച്, കുഞ്ഞിന് വേണ്ടി എത്രയും വേഗം പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ദാതാവിനായുള്ള തിരച്ചിൽ ആരംഭിക്കണമെന്നാണ്.…